[fr] Contexte.- Le bilan immuno-hématologique préopératoire d’une patiente l’avait identifiée du phénotype érythrocytaire rare KEL:1,-2. De manière inattendue, ses 2 filles convoquées pour un éventuel don dirigé furent trouvées de phénotype KEL:-1,2, ce qui constituait une exclusion apparente de maternité.
Méthodes.- Une exploration complémentaire du système KEL a été réalisée chez ces 3 personnes par génotypage, adsorption-élution et cytométrie en flux.
Résultats.- Le génotypage KEL*1/2 a révélé que la patiente était de génotype KEL*1/KEL*2 tandis que ses 2 filles étaient KEL*2/KEL*2. Une très faible expression de l’antigène KEL2 a pu être mise en évidence sur les hématies de la patiente avec un réactif anti-KEL2 polyclonal (1+) et a été confirmée par adsorption-élution et cytométrie en flux ; le phénotype de la patiente est donc en réalité KEL:1,W2. Les analyses en cytométrie en flux ont par ailleurs montré que les hématies de la patiente présentaient une réactivité anti-KEL1 supérieure (+46%) à celle d’hématies témoins KEL:1,2 (n=3) et de façon similaire, que les hématies de ses 2 filles présentaient une réactivité anti-KEL2 supérieure (+33%) à celle d’hématies témoins KEL:1,2 (n=3).
Conclusion.- Les résultats obtenus sont en faveur de la transmission par la patiente à ses 2 filles d’un allèle KEL*2 faiblement exprimé (KEL*2mod) codant pour un antigène KEL2 détectable uniquement sous certaines conditions techniques. Ceci permet d’expliquer l’exclusion apparente de maternité basée sur le phénotypage KEL initial. De plus, cette étude semble indiquer l’existence d’un mécanisme compensatoire de l’expression déficiente d’un allèle KELmod chez les individus hétérozygotes.
