Reference : Les grandes tailles: quelques grands syndromes et revue de la litterature
Scientific journals : Article
Human health sciences : Endocrinology, metabolism & nutrition
http://hdl.handle.net/2268/23318
Les grandes tailles: quelques grands syndromes et revue de la litterature
French
[en] Tall Stature: Some Classical Syndromes
Gusbin, Natacha [Université de Liège - ULg > > Département des sciences cliniques >]
Verloes, Alain [Université de Liège - ULg > > Génétique générale et humaine >]
Daly, Adrian [Université de Liège - ULg > > Endocrinologie >]
Beckers, Albert mailto [Université de Liège - ULg > Département des sciences cliniques > Endocrinologie]
Jul-2006
Revue Médicale de Liège
Hopital de Baviere
61
7-8, Jul-Aug
572-80
Yes (verified by ORBi)
National
0370-629X
Liège
Belgique
[en] Medicine ; Bibliographic review ; Syndrome ; Size
[fr] Médecine ; Revue bibliographique ; Syndrome
[en] Taille
[en] We describe the findings of XYY syndrome in the setting of encountering an individual with this particular condition in the endocrinology clinic. XYY syndrome is a relatively frequent if unfamiliar condition, which is characterized by taller than average height. The extra Y chromosome may play a role in determining the height of these individuals. From this case, a differential diagnosis of tall stature is outlined, in addition to a description of the principal syndromes associated with gigantism. These primarily include Klinefelter syndrome, Marfan syndrome, androgen resistance and growth hormone excess. These various entities are described from the point of view of their symptomatology, biology, pathophysiology and therapeutic characteristics.
[fr] A l’occasion de la rencontre d’un cas de syndrome XYY en consultation d’endocrinologie, nous rapportons une description de ce syndrome bien particulier. En effet, le syndrome XYY est assez fréquent mais peu connu. Il se caractérise essentiellement par une taille supérieure à la moyenne. Le chromosome Y surnuméraire pourrait être lié à ce symptôme de par son rôle dans la détermination de la taille chez l’homme. A partir de ce cas, un diagnostic différentiel des grandes tailles est proposé, ainsi qu’un descriptif des principaux grands syndromes associés au gigantisme. Ce sont principalement le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Marfan, la résistance aux androgènes et l’excès en hormone de croissance. Ces différentes entités sont décrites au niveau symptomatologique, biologique, physiopathologique et thérapeutique.
Researchers ; Professionals
http://hdl.handle.net/2268/23318

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revMédLiège-Gusbin2006.pdfNo commentaryPublisher postprint1.03 MBView/Open

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