Hyperoxalurie primaire et calculs de Caoxite - Case report

Nous décrivons ici le cas d’un patient de 21 ans atteint d’hyperoxalurie primaire de type I suivi depuis 2015 au CHU de Liège. Le diagnostic a été confirmé chez le patient dès ses 3ans par test génétique. Les mutations en cause sont c.969-3C>G et c.725C>A, laissant une activité résiduelle de l’alanine glyoxylate aminotransférase estimée à 3%. L’oxalurie de 24h était comprise entre 100 et 170mg/g de créatinine lors des dernières biologies. Le traitement médicamenteux inclus de la pyridoxine (2x250mg/j) et du citrate de potassium (+/-10g/j). Une sonde de gastrotomie a également été instaurée pour gavage hydrique nocturne. Le patient a subi plus de 12 interventions urologiques au cours des 3 années précédentes. Aussi, la fonction rénale a progressivement décliné en passant de >60 à 40mL/min/1.73m² notamment à cause de la compliance difficile au traitement. Aucune manifestation extrarénale de l’oxalose n’est encore survenue.

L’analyse infrarouge des calculs de 2015 et 2016 renseignaient une composition exclusive de Whewellite. L’analyse morphologique identifiait initialement des calculs de type Ia, mais plus récemment, ceux-ci ont commencé à prendre une structure inhabituelle moins organisée. Les derniers calculs expulsés en 2017 présentaient quant à eux un faciès bien particulier avec de grands cristaux anguleux aux angles non quadratiques. L’analyse infrarouge a permit de détecter la présence de Caoxite (oxalate de calcium trihydraté) au sein de deux séries de calculs. En guise de confirmation, une étude de la cristallurie a mis en évidence des cristaux au faciès typique de la caoxite.

La formation de ces calculs particuliers pourrait être associée à plusieurs éléments, comme la prise de bicarbonate de calcium accompagnée d’une hypercalcémie (malgré une calciurie basse inférieure à 3mg/24h). Aussi, la baisse de la fonction rénale et une augmentation de la citraturie de 24h étaient concomitants. Par contre, aucune augmentation significative de l’oxalurie n’a pu être observée. Les mécanismes précis ayant menés à la précipitation de caoxite restent flous, sachant que ce composé n’a à notre connaissance, été décrit que lors de la prise de glyoxylate.