[fr] En physiologie de la reproduction, il est bien établi que les hormones glycoprotéiques hypophysaires LH (hormone lutéinisante) et FSH régulent de concert la production de stéroïdes
sexuels (indispensables à la virilisation et à la féminisation) ainsi que la gamétogenèse
(spermatogenèse chez l’homme et folliculogenèse chez la femme). La sécrétion des
gonadotrophines hypophysaires est à son tour stimulée par quelque 1.500 neurones hypothalamiques à GnRH (gonadotrophin releasing hormone) et inhibée par la GnIH (gonadotrophin nhibitory hormone), récemment identifiée (1). En amont de la GnRH, un ensemble de neuropeptides hypothalamiques tels que les kisspeptines, la neuroquinine B, la dinorphine,
la leptine, etc., modulent sa sécrétion (Figure 1). Ces neuropeptides intègrent les différents
signaux internes et de l’environnement, nécessaires à la puberté et, par la suite, à la reproduction.
En corollaire de ces données physiologiques, les patients porteurs de mutations
invalidant les gènes de la GnRH, des neuropeptides décrits et de leurs récepteurs souffrent
d’un hypogonadisme hypogonadotrope. Ces patients présentent un déficit plus ou moins
sévère de la sécrétion combinée de LH et de FSH (2, 3). Il a fallu attendre des observations
rares, telles que des mutations de la sous-unité beta (β) de l’hormone lutéinisante, pour
comprendre la contribution spécifique et isolée de cette hormone à la reproduction. Dans cet
article, nous synthétisons les données historiques et récentes sur la déficience en hormone
lutéinisante et ses conséquences sur la reproduction.
