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AIP mutations and gigantism
Rostomyan, Liliya; Potorac, Iulia; BECKERS, Pablo et al.
2017In Annales d'Endocrinologie
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Abstract :
[en] AIP mutations are rare in sporadic acromegaly but they are seen at a higher frequency among certain specific populations of pituitary adenoma patients (pituitary gigantism cases, familial isolated pituitary adenoma (FIPA) kindreds, and patients with macroadenomas who are diagnosed ≤ 30 years). AIP mutations are most prevalent in patients with pituitary gigantism (29% of this group were found to have mutations in AIP gene). These data support targeted genetic screening for AIP mutations/deletions in these groups of pituitary adenoma patients. Earlier diagnosis of AIP-related acromegaly-gigantism cases enables timely clinical evaluation and treatment, thereby improving outcomes in terms of excessive linear growth and acromegaly comorbidities. Bien que les mutations du gène AIP soient rares dans les cas d’acromégalie sporadique, l’importance de ces mutations est établie dans des populations spécifiques de patients telles que les patients qui souffrent de familial isolated pituitary adenomas (FIPA), de gigantisme ou qui présentent un macroadénome hypophysaire avant l’âge de 30 ans. C’est dans le gigantisme qu’elles sont le plus fréquemment retrouvées (29 % des géants présentent une mutation de ce gène). Dans ces populations, nos données suggèrent qu’il est utile de réaliser un screening ciblé pour les mutations ou délétions du gène AIP. La reconnaissance précoce des cas d’acromégalie et de gigantisme permet une évaluation clinique et un traitement appropriés de ces patients. Elle contribue à améliorer les résultats des traitements tant en terme de croissance excessive qu’en ce qui concerne les comorbidités liées à l’acromégalie.
Disciplines :
Endocrinology, metabolism & nutrition
Author, co-author :
Rostomyan, Liliya  ;  Université de Liège - ULiège > Doct. sc. médicales (Bologne)
Potorac, Iulia ;  Université de Liège - ULiège > Doct. sc. médicales (Bologne)
BECKERS, Pablo ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Frais communs Biologie clinique - Pool assistants
Daly, Adrian  ;  Université de Liège > Département des sciences cliniques > Endocrinologie
BECKERS, Albert ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Service d'endocrinologie clinique
Language :
English
Title :
AIP mutations and gigantism
Alternative titles :
[en] Géants mutés AIP
Publication date :
05 May 2017
Journal title :
Annales d'Endocrinologie
ISSN :
0003-4266
Publisher :
Masson, Moulineaux Cedex 9, France
Peer reviewed :
Peer Reviewed verified by ORBi
Available on ORBi :
since 06 May 2017

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