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Scientific conference in universities or research centers (Scientific conferences in universities or research centers)
Hypogonadisme Hypogonadotrope: sémiologie, physiopathologie, avancées génétiques et prises en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo
2015
 

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Keywords :
hypogonadism hypogonadotrope; genetique; syndrome de kallmann; LH déficience; eunuque fertile; traitement; hypopituitarisme; traumatisme cranien; radiothérapie; normosmique; anosmie; syndrome de Pasqualini; hypogonadotropic hypogonadism; genetics; kallmann syndrome; normosmic; anosmia; treatment; hypopituitarism; TBI; radiotherapy
Abstract :
[fr] Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction au cours de la vie. Plus récemment on a décrit une modulation du générateur à GnrH par des neurones à GnIH, kisspeptines et neurokinin B. L'hypogonadisme hypogonadotrope se décline en acquis (post traumatisme cranien ou TBI, post radiothérapie, associé à des maladies métaboliques ou inflammatoires, etc) et hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC). Le HHC est un syndrome clinique qui est caractérisé par une insuffisance pubertaire partielle ou complète. Le HH congénital peut résulter d'une insuffisance hypothalamique de la sécrétion/action du GnRH ou d'une insuffisance de sécrétion/effets des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH. Chez l'homme, plusieurs gènes qui participent à l'olfaction et à la migration neuronale de GnRH interagissent pendant l’embryogénèse et le développement fœtal. Un nombre grandissant de mutations de ces gènes est responsable de l’ HH congénital. Basé sur la présence ou l'absence de troubles de l'olfaction, le HH est divisé en deux syndromes : HH avec anosmie/hyposmie (le syndrome de Kallmann) et l’ hypogonadisme hypogonadotrophique normosmique isolé (HHnI). Le syndrome de Kallmann (KS) est une maladie hétérogène qui affecte 1 personne sur 5000, avec 3 à 5 fois plus d’hommes que de femmes. Le KS est associé à des mutations de gènes qui sont principalement liées à des défauts de la migration neuronale. Ces défauts reproductifs et olfactifs comprennent un phénotype variable, y compris une surdité neurosensorielle, un colobome, des syncinéties controlatérales bimanuelles, des malformations crâniofaciales et une agénésie rénale. Fait intéressant, les mutations invalidantes de certains gènes responsables du KS : PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 et WDR11, sont également associées à un hypogonadisme IHH normosmique, tandis que des mutations KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, βFSH et βLH (syndrome de Pasqualini) ne sont présentes que chez les patients atteints de IHH normosmique. Dans ce cours interuniversitaire Ulg-UlB, nous exposons les aspects cliniques , physiopathologiques, les avancées génétiques et la prise en charge de l'hypogonadisme hypogonadotrope en pathologie humaine.
Disciplines :
Endocrinology, metabolism & nutrition
Author, co-author :
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo  ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Endocrinologie clinique
Language :
French
Title :
Hypogonadisme Hypogonadotrope: sémiologie, physiopathologie, avancées génétiques et prises en charge
Alternative titles :
[en] Hypogonadotropic hypogonadism: semiology, physiopathology, genetics and treatment
Publication date :
27 November 2015
Event name :
Certificat interuniversitaire en Endocrinolgie et Reproduction (REBIC)
Event organizer :
Université de Liège et Universté de Bruxelles
Event place :
Bruxelles, Belgium
Event date :
27 novembre 2015
Available on ORBi :
since 28 November 2015

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