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Peer Reviewed
See detailL'hypoglycemie du patient diabetique. Recommendations of ALFEDIAM (French Language Association for the Study of Diabetes and Metabolic Diseases.
Grimaldi, A.; Slama, G.; Tubiana-Rufi, N. et al

in Diabètes & Métabolism (1997), 23(1), 100-8

Detailed reference viewed: 89 (4 ULg)
Peer Reviewed
See detailHypoglycémie et hypoxie cérébrales
Battisti, Oreste ULg; Bertrand, J. M.; Langhendries, J. P.

Conference (1988)

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Peer Reviewed
See detailL'hypoglycemie reactive: un phenomene critique mysterieux, insidieux, mais non dangereux.
Scheen, André ULg; Lefebvre, Pierre ULg

in Revue Médicale de Liège (2004), 59(4), 237-42

Numerous individuals complain of malaise attributed to hypoglycaemia. However, the diagnosis of hypoglycaemia is rarely documented and most often overstated. Reactive hypoglycaemia in the postprandial ... [more ▼]

Numerous individuals complain of malaise attributed to hypoglycaemia. However, the diagnosis of hypoglycaemia is rarely documented and most often overstated. Reactive hypoglycaemia in the postprandial state is rather exceptional. The diagnosis relies upon the measurement of plasma glucose concentration (< 3 mmol/l or 55 mg/dl) at the time of the malaise. Reactive hypoglycaemia is generally associated with adrenergic symptoms and, less often, with cognitive disturbances. Importantly, a plasma glucose concentration below 3 mmol/l during an oral glucose tolerance test is not sufficient to decide that the patient suffers from reactive hypoglycaemia. Treatment is based on dietary advices including frequent small split meals and limitation of carbohydrates with high glycaemic index. Acarbose, a specific inhibitor of gut alpha-glucosidase enzymes, may be helpful in case of diet failure. As compared with true reactive hypoglycaemia, a postprandial hyperadrenergic reaction without real concomitant hypoglycaemia is much more prevalent. Careful anamnesis may suspect such a diagnosis, but other diagnoses such as panic attack or vasovagal reaction should be excluded. Treatment is purely symptomatic and essentially empiric. [less ▲]

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See detailHypogonadism due to a novel inactivating mutation of the luteinizing hormone beta subunit (LHB) gene leading to impaired protein trafficking
Potorac, Iulia ULg; Rivero-muller, a; Trehan, A et al

in 26nd meeting of the Belgian Endocrine Society - Abstract book (2016, October)

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See detailHypogonadism in a patient with a mutation in the luteinizing hormone beta-subunit gene
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Master of advanced studies dissertation (2008)

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Peer Reviewed
See detailHypogonadism in a Patient with a Mutation in the Luteinizing Hormone Beta-Subunit Gene
Valdes Socin, Hernan Gonzalo ULg; Salvi, R.; Daly, Adrian ULg et al

in New England Journal of Medicine [=NEJM] (2004), 351(25), 2619-2625

A 30-year-old man who presented with delayed puberty and infertility was found to have hypogonadism associated with an absence of circulating luteinizing hormone. The patient had a homozygous missense ... [more ▼]

A 30-year-old man who presented with delayed puberty and infertility was found to have hypogonadism associated with an absence of circulating luteinizing hormone. The patient had a homozygous missense mutation in the gene that encodes the beta subunit of luteinizing hormone (Gly36Asp), a mutation that disrupted a vital cystine knot motif and abrogated the heterodimerization and secretion of luteinizing hormone. Treatment with human chorionic gonadotropin increased circulating testosterone, promoted virilization, and was associated with the appearance of normal spermatozoa in low concentrations. This case illustrates the important physiological role that luteinizing hormone plays in male sexual maturation and fertility. [less ▲]

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Peer Reviewed
See detailHypogonadisme congénital chez un homme, associé à une LK immunoréactive normale, élévation de FSH et azoospermie
Valdes Socin, Hernan Gonzalo ULg; Chachati, Anne-Sophie ULg; De Roux, N. et al

in Annales d'Endocrinologie (2010, September), 71(5), 355

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See detailHypogonadisme génétique masculin: diagnostic et prise en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2014, December 05)

The neuroendocrine control of reproduction in mammals is governed by a hypothalamic neural network of nearly 1500 gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secreting neurons that modulate the activity of the ... [more ▼]

The neuroendocrine control of reproduction in mammals is governed by a hypothalamic neural network of nearly 1500 gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secreting neurons that modulate the activity of the reproductive axis across life. Congenital Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a clinical syndrome that is characterized by partial or complete pubertal failure. HH may result from inadequate hypothalamic GnRH axis activation, or a failure of pituitary gonadotropin secretion/effects. In man, several genes that participate in olfactory and GnRH neuronal migration are thought to interact during the embryonic life. A growing list of mutations of these genes is responsible for congenital HH. Based on the presence or the absence of olfaction dysfunction, HH is divided in two syndromes: HH with olfactory alterations (Kallmann syndrome) and Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) with normal smell (normosmic IHH). Kallmann syndrome (KS) is a heterogeneous disorder affecting 1 in 5000 to 8000 males, with a 3-5 fold male excess over female. KS is associated with mutations in KAL1, FGFR1/FGF8, FGF17, IL17RD, PROK2/PROKR2, NELF, CHD7, HS6ST1 and WDR11 genes that are related to defects in neuronal migration. These reproductive and olfactory deficits include a variable non reproductive phenotype, including sensorineural deafness, coloboma, bimanual synkinesis, craniofacial abnormalities and/or renal agenesis. Interestingly, defects in PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7 and WDR11 genes are also associated with normosmic IHH, whereas mutations in KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, βFSH and βLH are only present in patients with normosmic IHH. βLH mutations are responsible for Pasqualini 's Syndrome (fertile eunuch) first described in 1950 in males with eunuchoidism, hypoandrogenism and spermatogenesis in testis biopsies. Congenital primary hypogonadism include several genetic syndromes such as Klinefelter syndrome (XXY), Del Castillo syndrome (only sertoli syndrome).In this lecture, we summarize the reproductive, neurodevelopmental and genetic aspects of IHH and primary hypogonadism in human pathology. [less ▲]

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See detailHypogonadisme hypogonadotrope anosmique associé à une nouvelle mutation hétérozygote c.937C>T, p.His314Tyr de l'isoforme IIIb du gène FGR1.
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; CORMAN, Vinciane ULg; LIBIOULLE, Cécile ULg et al

in Annales d'Endocrinologie : 33ème congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2016, October)

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See detailHypogonadisme hypogonadotrope normosmique familial : identification d'une nouvelle mutation c.1664-2A> T du gène FGFR1
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; Pintiaux, Axelle ULg; LIBIOULLE, Cécile ULg et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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See detailL’HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE NORMOSMIQUE ISOLE (HHnI)
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Master of advanced studies dissertation (2014)

L'hypogonadisme hypogonaodotrope isolé est une maladie génétique qui peut se produire avec un sens normal de l’olfaction ou en association avec une anosmie/hyposmie (syndrome de Kallmann.) L’hypogonadisme ... [more ▼]

L'hypogonadisme hypogonaodotrope isolé est une maladie génétique qui peut se produire avec un sens normal de l’olfaction ou en association avec une anosmie/hyposmie (syndrome de Kallmann.) L’hypogonadisme hypogonadotrophique peut aussi se décliner associé à d’autres traits distinctifs syndromiques, tel que le Prader Willy, que nous ne traiterons pas ici. Dans ce mémoire, nous nous concentrerons sur l’hypogonadisme hypogonadique central normosmique, qui d’un point de vue épidémiologique est plus fréquent chez l’homme. [less ▲]

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See detailHypogonadisme Hypogonadotrope: sémiologie, physiopathologie, avancées génétiques et prises en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2015, November 27)

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction ... [more ▼]

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction au cours de la vie. Plus récemment on a décrit une modulation du générateur à GnrH par des neurones à GnIH, kisspeptines et neurokinin B. L'hypogonadisme hypogonadotrope se décline en acquis (post traumatisme cranien ou TBI, post radiothérapie, associé à des maladies métaboliques ou inflammatoires, etc) et hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC). Le HHC est un syndrome clinique qui est caractérisé par une insuffisance pubertaire partielle ou complète. Le HH congénital peut résulter d'une insuffisance hypothalamique de la sécrétion/action du GnRH ou d'une insuffisance de sécrétion/effets des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH. Chez l'homme, plusieurs gènes qui participent à l'olfaction et à la migration neuronale de GnRH interagissent pendant l’embryogénèse et le développement fœtal. Un nombre grandissant de mutations de ces gènes est responsable de l’ HH congénital. Basé sur la présence ou l'absence de troubles de l'olfaction, le HH est divisé en deux syndromes : HH avec anosmie/hyposmie (le syndrome de Kallmann) et l’ hypogonadisme hypogonadotrophique normosmique isolé (HHnI). Le syndrome de Kallmann (KS) est une maladie hétérogène qui affecte 1 personne sur 5000, avec 3 à 5 fois plus d’hommes que de femmes. Le KS est associé à des mutations de gènes qui sont principalement liées à des défauts de la migration neuronale. Ces défauts reproductifs et olfactifs comprennent un phénotype variable, y compris une surdité neurosensorielle, un colobome, des syncinéties controlatérales bimanuelles, des malformations crâniofaciales et une agénésie rénale. Fait intéressant, les mutations invalidantes de certains gènes responsables du KS : PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 et WDR11, sont également associées à un hypogonadisme IHH normosmique, tandis que des mutations KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, βFSH et βLH (syndrome de Pasqualini) ne sont présentes que chez les patients atteints de IHH normosmique. Dans ce cours interuniversitaire Ulg-UlB, nous exposons les aspects cliniques , physiopathologiques, les avancées génétiques et la prise en charge de l'hypogonadisme hypogonadotrope en pathologie humaine. [less ▲]

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See detailHypogonadisme masculin : diagnostic et prise en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2016, May 21)

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Peer Reviewed
See detailHypogonadisme par déficience de LH.
Beckers, Albert ULg

in Bulletin et Mémoires de l'Académie Royale de Médecine de Belgique (2007), 162(5-6), 291-7298

A 30-year-old man was investigated for delayed puberty and infertility. These investigations showed a complete absence of circulating luteinizing hormone (LH). Genetic studies revealed a missense mutation ... [more ▼]

A 30-year-old man was investigated for delayed puberty and infertility. These investigations showed a complete absence of circulating luteinizing hormone (LH). Genetic studies revealed a missense mutation in the LHbeta gene (G36D). This mutation disrupts a vital cystine knot motif and abrogates the heterodimerization and secretion of LH. Treatment with hCG was instituted, which led to arise in testosterone and improvement in spermatogenesis. After in vitro fertilization the patient had a son who was heterozygous for the G36D mutation. A second patient with similar clinical and biological presentation has been explored. A non-frame shift deletion of 3 base-pairs was discovered at position 20 which led to the deletion of a lysine residue. The proband and his prepubescent brother were homozygotic for this mutation. These cases illustrate the important physiological role of LH in male sexual maturation and fertility. [less ▲]

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See detailHypogonadisme, Gynécomastie, Hirsutisme: sémiologie, diagnostic et prise en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Learning material (2016)

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction ... [more ▼]

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction au cours de la vie. Plus récemment on a décrit une modulation du générateur à GnrH par des neurones à GnIH, kisspeptines et neurokinin B. L'hypogonadisme hypogonadotrope se décline en acquis (post traumatisme cranien ou TBI, post radiothérapie, associé à des maladies métaboliques ou inflammatoires, etc) et hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC). Le HHC est un syndrome clinique qui est caractérisé par une insuffisance pubertaire partielle ou complète. Le HH congénital peut résulter d'une insuffisance hypothalamique de la sécrétion/action du GnRH ou d'une insuffisance de sécrétion/effets des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH. Chez l'homme, plusieurs gènes qui participent à l'olfaction et à la migration neuronale de GnRH interagissent pendant l’embryogénèse et le développement fœtal. Un nombre grandissant de mutations de ces gènes est responsable de l’ HH congénital. Basé sur la présence ou l'absence de troubles de l'olfaction, le HH est divisé en deux syndromes : HH avec anosmie/hyposmie (le syndrome de Kallmann) et l’ hypogonadisme hypogonadotrophique normosmique isolé (HHnI). Le syndrome de Kallmann (KS) est une maladie hétérogène qui affecte 1 personne sur 5000, avec 3 à 5 fois plus d’hommes que de femmes. Le KS est associé à des mutations de gènes qui sont principalement liées à des défauts de la migration neuronale. Ces défauts reproductifs et olfactifs comprennent un phénotype variable, y compris une surdité neurosensorielle, un colobome, des syncinéties controlatérales bimanuelles, des malformations crâniofaciales et une agénésie rénale. Fait intéressant, les mutations invalidantes de certains gènes responsables du KS : PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 et WDR11, sont également associées à un hypogonadisme IHH normosmique, tandis que des mutations KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, βFSH et βLH (syndrome de Pasqualini) ne sont présentes que chez les patients atteints de IHH normosmique. Dans ce cours destiné aux étudiants de Médecine (MASTER) de l'Ulg, nous exposons les aspects cliniques , physiopathologiques, les avancées génétiques et la prise en charge de l'hypogonadisme hypogonadotrope en pathologie humaine. Dans une deuxième partie, il sera discuté la sémiologie et prise en charge de la gynécomastie chez l'homme et l'hirsutisme chez la femme. [less ▲]

Detailed reference viewed: 40 (3 ULg)
See detailHypogonadismes hypogonadotropes par déficience en LH
Beckers, Albert ULg; Burlacu, M. C.

Scientific conference (2008, May)

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Peer Reviewed
See detailUne hypokaliémie à Liège
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; EMONTS, Patrick ULg; HAMOIR, Etienne ULg et al

Conference (2016, October 15)

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Peer Reviewed
See detailHypomelanosis of Ito: pigmentary mosaicism with immature melanosome in keratinocytes.
Devillers, Céline; QUATRESOOZ, Pascale ULg; Hermanns-Lê, Trinh ULg et al

in International Journal of Dermatology (2011), 50(10), 1234-9

BACKGROUND: Hypomelanosis of Ito is a rare genetic disorder characterized by whorled areas of hypomelanosis. The purpose of the present study was to revisit some aspects of Ito's hypomelanosis. METHODS ... [more ▼]

BACKGROUND: Hypomelanosis of Ito is a rare genetic disorder characterized by whorled areas of hypomelanosis. The purpose of the present study was to revisit some aspects of Ito's hypomelanosis. METHODS: Clinical observations included ultraviolet-light-enhanced visualization (ULEV) method. Histochemistry, immunohistochemistry, and electron microscopy were performed on biopsy samples from the hypopigmented areas and the surrounding skin. RESULTS: Both the ULEV and microscopic examinations revealed the heterogeneity of the pigmentation. Hypomelanosis was characterized by a reduction in melanosomes, both in melanocytes and keratinocytes. These organelles were immature and atypical, showing a weak tyrosinase immunoreactivity. Melanosome macroautophagy was prominent in keratinocytes. Some clusters of the same cells exhibited strong immunoreactivity for the Mac 387 antibody (Ca(2+) -dependent calprotectin). Ulex europaeus agglutinin-1 (UEA-1) decorated the superficial layers of the epidermis. Such features are typically found in functionally altered keratinocytes. A number of dermal cells exhibited intense phagocytic activity linked to lysozyme immunoreactivity. CONCLUSIONS: Both the melanosome depletion and macroautophagy of immature melanosomes in keratinocytes appeared to represent prominent aspects of hypomelanosis of Ito. In sum, Ito's hypomelanosis combines structural and functional changes affecting both the melanocytes and keratinocytes in the skin. [less ▲]

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Peer Reviewed
See detailHyponatrémie induite par la carbamazépine et affection rénale : à propos d'un cas
PITCHOT, William ULg; ANSSEAU, Marc ULg; PAPART, Patrick ULg et al

in Psychiatrie et psychobiologie (1989)

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