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See detailNéoplasie endocrinienne multiple de type 1 : De la clinique au gène
Betea, Daniela ULg; Valdes Socin, Hernan Gonzalo ULg; Vanbellinghen, Jean-François ULg et al

in Feuillets de Biologie (2003), 44(250), 39-48

La Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM 1), syndrome génétique à transmission autosomique dominante, est caractérisée principalement par l'atteinte des parathyroïdes, du tractus gastro-entéro ... [more ▼]

La Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM 1), syndrome génétique à transmission autosomique dominante, est caractérisée principalement par l'atteinte des parathyroïdes, du tractus gastro-entéro-pancréatique et de l'antéhypophyse. Les manifestations cliniques de ce syndrome sont polymorphes. En fonction de l'organe affecté elles peuvent se manifester par l'hypersécrétion hormonale, par un syndrome de masse dû à la taille tumorale, ou parfois par l'apparition d'un cancer. Le gène responsable de la NEM 1 a été identifié sur le chromosome 11, locus 11q13. Il s'agit d'un gène supresseur de tumeur qui code pour une protéine dénommée ménine. Dans cet article nous aborderons les aspects cliniques et génétiques typiques de cette affection. [less ▲]

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