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See detailPersistent low levels of serum hCG due to heterophilic mouse antibodies: an unrecognized pitfall in the diagnosis of trophoblastic disease.
Gonzalez Aguilera, B.; Syrios, P.; Gadisseur, R et al

in Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology (2016)

Phantom hCG refers to persistent mild elevations of hCG, leading physicians to unnecessary treatments whereas neither a true hCG nor a trophoblastic disease is present. We report the case of a 23-year-old ... [more ▼]

Phantom hCG refers to persistent mild elevations of hCG, leading physicians to unnecessary treatments whereas neither a true hCG nor a trophoblastic disease is present. We report the case of a 23-year-old woman with persistent low levels of serum hCG detected one month after miscarriage. As choriocarcinoma was suspected, a chemotherapy trial of methotrexate was prescribed, without any hCG reduction. Subsequently, laparoscopy ruled out a trophoblastic residue and the patient was referred to the Endocrine Unit for further investigations. While low levels of hCG were still detected in serum, no hCG was detected in the urine. In addition, when serum was processed in a HBT tube for revealing heterophilic antibodies, hCG was no longer detected. Such finding indicated the presence of phantom hCG due to heterophilic mouse antibodies interaction. This case raises the need of clinico-biological discussion to avoid inappropriate therapeutic decisions. Based on this case experience and after review of the literature, we suggest that current gynecological protocols for the diagnosis and treatment of trophoblastic disease should consider the inclusion of urinary hCG and/or a test for serum heterophilic antibodies when appropriate. [less ▲]

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See detailRetard Pubertaire et Hypogonadisme
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2015, December 04)

Puberté et Hypogonadisme Hypogonadotrope Prof AS Parent & Dr H Valdes-Socin. Le retard pubertaire est une des manifestations cliniques les plus significatives de l’hypogonadisme hypogonadotrope, et un ... [more ▼]

Puberté et Hypogonadisme Hypogonadotrope Prof AS Parent & Dr H Valdes-Socin. Le retard pubertaire est une des manifestations cliniques les plus significatives de l’hypogonadisme hypogonadotrope, et un véritable défi diagnostic pour l’ensemble des cliniciens. Il faut cependant rappeler que l'activité de l'axe hypothalamo-hypohyso-gonadique (HHG) se déroule en plusieurs phases. A leur tour, ces différentes étapes sont une fenêtre diagnostique privilégiée pour suspecter un hypogonadisme. Une première phase d'activité de l’axe HHG se produit lors de la 16ème semaine de vie intra-utérine. Ainsi, le suivi gynécoobstétrique et échographique sont susceptibles de mettre en évidence des anomalies tels qu’un micropénis ou une ectopie testiculaire. La période post-natale immédiate est une deuxième fenêtre d'opportunité pour les pédiatres et les néonatologues, qui peuvent alors diagnostiquer un hypogonadisme hypogonadotrope. Cette période dite de « mini-puberté » se caractérise par une augmentation des gonadotrophines et de la sécrétion des hormones stéroïdes sexuelles. C’est encore opportunité pour ne pas méconnaitre un hypogonadisme, et ainsi ne pas devoir attendre alors la puberté ni une consultation à l’âge adulte pour infertilité. Le phénotype d’hypogonadisme congénitale est variable selon les sexes, d’après l'importance du déficit, et, in fine, selon les différentes anomalies génétiques. Des importantes avancées génétiques réalisées au cours de ces dix dernières années nous ont permis de mieux comprendre l’hypogonadisme hypogonadotrope congénital qui se décline en syndrome de Kallmann, normosmique et syndromes complexes. Très récemment, ces différents diagnostics génétiques sont disponibles au CHU de Liège et seront discutés au cours de cette présentation. [less ▲]

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See detailFamilial thyrogastric autoimmune syndrome : a study of 22 kindreds
Sid, Sélim ULg; LUTTERI, Laurence ULg; BEGUIN, Yves ULg et al

in Abstract book - 20th Annual Congress of the Belgian Society of Internal Medicine (2015, December)

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See detailSwitch from Hashimoto Thyroiditis (HT) to Graves Basedow (GB) disease : a controlled study in a series of 15 patients
Maiga, I; BETEA, Daniela ULg; Geenen, Vincent ULg et al

in Abstract book - 20th Annual Congress of the Belgian Society of Internal Medicine (2015, December)

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See detailHypogonadisme Hypogonadotrope: sémiologie, physiopathologie, avancées génétiques et prises en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2015, November 27)

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction ... [more ▼]

Le contrôle neuroendocrinien de la reproduction chez les mammifères est régi par un réseau de neurones hypothalamiques d'environ 1500 neurones à GnRH, qui modulent l’activité de l'axe de la reproduction au cours de la vie. Plus récemment on a décrit une modulation du générateur à GnrH par des neurones à GnIH, kisspeptines et neurokinin B. L'hypogonadisme hypogonadotrope se décline en acquis (post traumatisme cranien ou TBI, post radiothérapie, associé à des maladies métaboliques ou inflammatoires, etc) et hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC). Le HHC est un syndrome clinique qui est caractérisé par une insuffisance pubertaire partielle ou complète. Le HH congénital peut résulter d'une insuffisance hypothalamique de la sécrétion/action du GnRH ou d'une insuffisance de sécrétion/effets des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH. Chez l'homme, plusieurs gènes qui participent à l'olfaction et à la migration neuronale de GnRH interagissent pendant l’embryogénèse et le développement fœtal. Un nombre grandissant de mutations de ces gènes est responsable de l’ HH congénital. Basé sur la présence ou l'absence de troubles de l'olfaction, le HH est divisé en deux syndromes : HH avec anosmie/hyposmie (le syndrome de Kallmann) et l’ hypogonadisme hypogonadotrophique normosmique isolé (HHnI). Le syndrome de Kallmann (KS) est une maladie hétérogène qui affecte 1 personne sur 5000, avec 3 à 5 fois plus d’hommes que de femmes. Le KS est associé à des mutations de gènes qui sont principalement liées à des défauts de la migration neuronale. Ces défauts reproductifs et olfactifs comprennent un phénotype variable, y compris une surdité neurosensorielle, un colobome, des syncinéties controlatérales bimanuelles, des malformations crâniofaciales et une agénésie rénale. Fait intéressant, les mutations invalidantes de certains gènes responsables du KS : PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 et WDR11, sont également associées à un hypogonadisme IHH normosmique, tandis que des mutations KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, LEP/LEPR, HESX1, βFSH et βLH (syndrome de Pasqualini) ne sont présentes que chez les patients atteints de IHH normosmique. Dans ce cours interuniversitaire Ulg-UlB, nous exposons les aspects cliniques , physiopathologiques, les avancées génétiques et la prise en charge de l'hypogonadisme hypogonadotrope en pathologie humaine. [less ▲]

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See detailTabagisme et endocrinologie, bilan glucidique, y inclus le diabète.
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2015, November 14)

Tabac et Endocrinologie Résumé du Cours du Dr H Valdes-Socin Endocrinologie. CHU de Liège Presque un tiers des hommes et des femmes fument régulièrement en Belgique. Hormis les effets délétères bien ... [more ▼]

Tabac et Endocrinologie Résumé du Cours du Dr H Valdes-Socin Endocrinologie. CHU de Liège Presque un tiers des hommes et des femmes fument régulièrement en Belgique. Hormis les effets délétères bien connus de la fumée de tabac sur la sphère ORL cardio-pulmonaire et son association avec diverses néoplasies, on reconnait aujourd’hui des conséquences sur le système neuroendocrinien, sur l’axe thyroïdien et reproducteur, qui font l’objet de cet article. Non seulement les fumeurs actifs, mais également le fœtus porté par une mère fumeuse et les fumeurs passifs exposés à la fumée de tabac, sont à risque d’importants troubles de santé. Le tabac est un facteur reconnu de risque de survenue d’ophtalmopathie basedowienne. Quelques uns des composants actifs du tabac comme les thiocyanates sont goitrigènes. Au niveau reproducteur, le tabac est un facteur responsable d’infertilité chez les hommes comme chez les femmes. Chez les bébés issus de parents fumeurs il existe un risque plus élevé de présenter une mort subite. Ces conséquences constituent un enjeu majeur de santé publique. Une campagne pour le sevrage tabagique a été lancée par le Service Fédéral de Santé Publique et par l’Inami en Belgique. [less ▲]

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See detailHypercalcémie paranéoplasique et hypercalcémie associée à la Néoplasie Multiple de type I (NEM1): traitement par Cinacalcet
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; POLUS, Marc ULg

Conference (2015, October 17)

Paraneoplastic hypercalcemia and hypercalcemia associated with neoplastic syndromes are particularly resistant to conventional hypocalcemic treatments. We present and discuss two case reports in which ... [more ▼]

Paraneoplastic hypercalcemia and hypercalcemia associated with neoplastic syndromes are particularly resistant to conventional hypocalcemic treatments. We present and discuss two case reports in which Cinacalcet was used to control hypercalcemia. Paraneoplastic hypercalcemia is present in the first case report, in association with a metastasic neuroendocrine pancreas. In the second case report ,cinacalcet is used to control hypecalcemia in a patient with multiple endocrine neoplasia and hyperparathyroidism not controlled by neck surgery. Cinacalcet is an oral agonist of the Calcium Sensing Receptor. The hypocalcemic effects of Cinacalcet have not been documented so far in hypercalcemia-paraneo plastic linked to cancer of the pancreas (Valdés-Socin & al. Rev Med Switzerland 2009). On the other hand, its use seems promising in the MEN1-associated hyperparathyroidism. (Giusti & al. Endocrine 2015). [less ▲]

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See detailSyndrome thyrogastrique autoimmun (STGA) : la gastrite auto-immune isolée (GAI) et celle associée à Helicobacter (Hp) ont des caractéristiques anatomocliniques différentes
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; MESUREUR, Thierry ULg; POLUS, Marc ULg et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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See detailNouvelle mutation du Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1)-cause d'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique normosmique
Potorac, Iulia ULg; Chachati, Anne-Sophie ULg; Debray, François-Guillaume ULg et al

in Abstract book- Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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See detailHypogonadisme hypogonadotrope normosmique familial : identification d'une nouvelle mutation c.1664-2A> T du gène FGFR1
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; Pintiaux, Axelle ULg; LIBIOULLE, Cécile ULg et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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See detailHyperthyroïdie sur maladie de Basedow survenant après une hypothyroïdie de Hashimoto : étude clinique et biologique sur 10 cas
Maiga, Ibrahima ULg; BETEA, Daniela ULg; Beckers, Albert ULg et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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See detailEtude et prévalence des troubles neuroendocriniens dans une série de 65 patients avec dommages cérébraux post-traumatiques (TBI) recrutés à partir de la médecine d'expertise
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; Potorac, J; Matagne et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie - 32ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie (2015, October)

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Peer Reviewed
See detailThe acromegalic voice of Tango: Don Edmundo Rivero.
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; De Herder, W. W.; Beckers, Albert ULg

in Journal of endocrinological investigation (2015), 38(9), 1023-4

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See detailEl sindrome de Pasqualini o sindrome del eunuco fertil
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2014, December 11)

The LHB subunit gene is located at chromosome 19q13.32. Five mutations have been published up to now. The syndrome of preserved spermatogenesis with androgenic failure (now known to be due to LH ... [more ▼]

The LHB subunit gene is located at chromosome 19q13.32. Five mutations have been published up to now. The syndrome of preserved spermatogenesis with androgenic failure (now known to be due to LH deficiency) was described for the first time by Pasqualini and Bur in 1950. The term “fertile eunuch” was then coined (but somehow incorrectly) to describe these men that are usually infertile. In affected men, sexual differentiation was normal, but the absence of or significantly reduced LH secretion restrained the induction of puberty and altered Leydig cells. These males have impaired spermatogenesis, ranging froma zoospermia to oligospermia,which has been associated to the lack of LH stimulation and low intratesticular testosterone action. In 2004, we described a man with a homozygous missense mutation (G36D) in the LHB subunit gene that abrogated subunit dimerization and rendered LH biologically and immunologically inactive (31). Treatment with human chorionic gonadotropin (hCG) induced near normalization of testicular structure. The patient and his wife conceived a child by intracytoplasmic sperm injection from ejaculated sperm. The male heterozygous child had normal LH, FSH, and testosterone levels, at the age of 4weeks. In women, LHB mutations lead to a normal pubertal development but they can have primary amenorrhea and micropolycystic ovaries [less ▲]

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See detailHypogonadisme génétique masculin: diagnostic et prise en charge
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2014, December 05)

The neuroendocrine control of reproduction in mammals is governed by a hypothalamic neural network of nearly 1500 gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secreting neurons that modulate the activity of the ... [more ▼]

The neuroendocrine control of reproduction in mammals is governed by a hypothalamic neural network of nearly 1500 gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secreting neurons that modulate the activity of the reproductive axis across life. Congenital Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a clinical syndrome that is characterized by partial or complete pubertal failure. HH may result from inadequate hypothalamic GnRH axis activation, or a failure of pituitary gonadotropin secretion/effects. In man, several genes that participate in olfactory and GnRH neuronal migration are thought to interact during the embryonic life. A growing list of mutations of these genes is responsible for congenital HH. Based on the presence or the absence of olfaction dysfunction, HH is divided in two syndromes: HH with olfactory alterations (Kallmann syndrome) and Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) with normal smell (normosmic IHH). Kallmann syndrome (KS) is a heterogeneous disorder affecting 1 in 5000 to 8000 males, with a 3-5 fold male excess over female. KS is associated with mutations in KAL1, FGFR1/FGF8, FGF17, IL17RD, PROK2/PROKR2, NELF, CHD7, HS6ST1 and WDR11 genes that are related to defects in neuronal migration. These reproductive and olfactory deficits include a variable non reproductive phenotype, including sensorineural deafness, coloboma, bimanual synkinesis, craniofacial abnormalities and/or renal agenesis. Interestingly, defects in PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7 and WDR11 genes are also associated with normosmic IHH, whereas mutations in KISS1/KISSR, TAC3/TACR3, GNRH1/GNRHR, βFSH and βLH are only present in patients with normosmic IHH. βLH mutations are responsible for Pasqualini 's Syndrome (fertile eunuch) first described in 1950 in males with eunuchoidism, hypoandrogenism and spermatogenesis in testis biopsies. Congenital primary hypogonadism include several genetic syndromes such as Klinefelter syndrome (XXY), Del Castillo syndrome (only sertoli syndrome).In this lecture, we summarize the reproductive, neurodevelopmental and genetic aspects of IHH and primary hypogonadism in human pathology. [less ▲]

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See detailEl sindrome de Cushing
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2014, November 13)

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See detaille syndrome de Pasqualini (Fertile eunuch syndrome)
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg

Scientific conference (2014, November 12)

Pasqualini’s syndrome: hypoandrogenism with spermatogenesis Pasqualini and Bur published the first case of eunuchoidism with preserved spermatogenesis in 1950 in Revista de la Asociación Médica Argentina ... [more ▼]

Pasqualini’s syndrome: hypoandrogenism with spermatogenesis Pasqualini and Bur published the first case of eunuchoidism with preserved spermatogenesis in 1950 in Revista de la Asociación Médica Argentina. The hypoandrogenism with spermatogenesis syndrome included: (a) eunuchoidism, (b) testis with normal spermatogenesis and full volume, with mature spermatozoids in a high proportion of seminiferous tubes and undifferentiated and immature Leydig cells (c) full functional compensation through the administration of chorionic gonadotropin hormone, while hCG is administered (d) total urinary gonadotrophins within normal limits (e) this definition supposes the normal activity of the pituitary and the absence of congenital malformations in general. A first step in the understanding of the physiopathogeny of Pasqualini syndrome or the so called “fertile eunuch" syndrome was the absence of LH in plasma and urine of patients. The second breakthrough was the functional and genetic studies that validated the hypothesis of a functional deficit of LH in these men: it will then also be described in some women. Different groups including ours demonstrated in these cases a LH with varying degrees of immunological activity but biologically inactive in most of the patients, due to one or more inactivating mutations in the LHB gene. Finally, the full comprehension of Pasqualini syndrome allowed to reverse the hypoandrogenic phenotype and to restore fertility in these patients through the use of chorionic gonadotropin and the modern in-vitro fertility techniques. This conference is an historical review and a tribute to the memory of Rodolfo Q. Pasqualini. [less ▲]

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See detailLe cancer thyroïdien papillaire familial (FNMTC): études cliniques et génétiques chez 8 familles
VALDES SOCIN, Hernan Gonzalo ULg; Daly, Adrian ULg; Burlacu, C et al

in Abstract book - Annales d'Endocrinologie : 31ème Congrès de la Société Française d'Endocrinologie, Lyon 5-8 novembre 2014 (2014, October)

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